Abstract Objective: The classic triad, which defines IFAP syndrome, is ichthyosis follicularis, alopecia, and photophobia. It is a rare X-linked genetic disorder characterized by multiple congenital anomalies with variable severity, caused by pathogenic variants in the MBTPS2 gene, which encodes a zinc metalloprotease that is essential for normal development. This study aimed to report a case of a Brazilian patient with IFAP syndrome presenting skeletal anomalies, which is a rare finding among patients from different families. Case description: We describe a male proband with IFAP syndrome showing severe ichthyosis congenita, cryptorchidism, limb malformation, and comprising the BRESHECK syndrome features. Using whole-exome sequencing, we identified a rare missense variant in hemizygosity in the MBTPS2 gene, which had not been identified in other family members. Comments: This is the first diagnosis of IFAP syndrome in Brazil with a molecular investigation. The present case study thus expands our knowledge on the mutational spectrum of MBPTS2 associated with IFAP syndrome.

RESUMO Objetivo: A clássica tríade de ictiose folicular, alopecia e fotofobia dá nome a uma síndrome rara de origem genética com herança ligada ao cromossomo X (síndrome IFAP, do inglês Ichthyosis Follicularis, Alopecia, and Photophobia). Esta é uma síndrome caracterizada por múltiplas anomalias congênitas de expressividade variável, causada por variantes patogênicas no gene MBTPS2, que codifica uma zinco-metaloprotease essencial para o desenvolvimento normal humano. O objetivo deste estudo é apresentar o relato de caso de um paciente brasileiro com síndrome IFAP que apresentou anomalias esqueléticas, um achado raro entre os pacientes de diferentes famílias. Descrição do caso: Apresentamos um probando do sexo masculino com síndrome IFAP, com ictiose congênita grave, criptorquidia, malformação de membros e as características da síndrome de BRESHECK. Por meio do sequenciamento do exoma completo, identificamos uma variante rara do tipo missense, em hemizigose, no gene MBTPS2, não identificada em outros membros da família. Comentários: Este é o primeiro diagnóstico de síndrome IFAP no Brasil com investigação molecular. A análise molecular e a descrição de uma variante rara no gene MBPTS2 expandem nosso conhecimento sobre o espectro mutacional desse gene associado à síndrome IFAP.

Este estudo pretendeu determinar os fatores associados à mortalidade intra-hospitalar, utilizando como variáveis explicativas as características individuais da mãe, da assistência ao pré-natal, parto e período neonatal e dos recém-nascidos internados em Unidades Neonatais de Alto Risco (UTIN) integrantes da Rede Norte-Nordeste de Saúde Perinatal no Nordeste do Brasil. Foi realizado estudo longitudinal, multicêntrico de base hospitalar. A população do estudo compreendeu 3.623 nascidos vivos internados em 34 UTIN. Após o ajuste para os três níveis hierárquicos do modelo de determinação do óbito em UTIN até o 27 o dia de vida, associaram-se: tipo de parto – cesariana (OR = 0,72; IC95%: 0,56-0,95); não uso de corticoide antenatal (OR = 1,51; IC95%: 1,01-2,25); pré-eclâmpsia (OR = 0,73; IC95%: 0,56-0,95); oligodramnia (OR = 1,57; IC95%: 1,17-2,10); peso ao nascer < 2.500g (OR = 1,40; IC95%: 1,03-1,90); escore de Apgar 5 o minuto < 7 (OR = 2,63; IC95%: 2,21-3,14); uso de tubo endotraqueal (OR = 1,95; IC95%: 1,31-2,91); não uso de surfactante (OR = 0,54; IC95%: 0,43-0,69). O óbito em UTIN é determinado pelas condições assistenciais à gestação, parto e recém-nato.

This study aimed to identify factors associated with in-hospital mortality in High-Risk Neonatal Units (NICU) belonging to the North-Northeast Perinatal Health Network in Northeast Brazil. The explanatory variables were individual maternal characteristics, prenatal care, childbirth and neonatal care, and infant characteristics. This was a longitudinal, multicenter hospital-based study. The study population consisted of 3,623 live born infants admitted to 34 NICUs. After adjusting for the three hierarchical levels in the model for determination of death in the NICU up to the 27 th day of life, the following showed statistically significant association: type of delivery – cesarean section (OR = 0.72; 95%CI: 0.56-0.95), non-use of prenatal steroids (OR =1.51; 95%CI: 1.01-2.25), preeclampsia (OR = 0.73; 95%CI: 0.56-0.95), oligohydramnios (OR = 1.57; 95%CI: 1, 17-2.10), birth weight < 2500g (OR = 1.40; 95%CI: 1.03-1.90), 5-minute Apgar score < 7 (OR = 2.63; 95%CI: 2.21-3.14), endotracheal intubation (OR = 1.95; 95%CI: 1.31-2.91), and non-use of surfactant (OR = 0.54; 95%CI: 0.43-0.69). Death during NICU care is determined by conditions of the pregnancy, childbirth, and the newborn.

Este estudio tuvo como objetivo determinar los factores asociados a la mortalidad hospitalaria, utilizando como variables explicativas las características individuales de la madre, la atención prenatal, el parto y los bebés recién nacidos internados en Unidades Neonatales de Alto Riesgo (UCIN), miembros de la red norte-noreste de salud perinatal en el noreste de Brasil. Fue realizado estudio longitudinal, multicéntrico basado en el hospital. La población de estudio incluyó 3.623 nacidos vivos admitidos en 34 UCIN. Después de ajustar los tres niveles jerárquicos para la determinación del modelo de muerte en la UCI neonatal hasta los 27 días de vida, se les asociaba un tipo de parto: cesárea (OR = 0,72; IC95%: 0,56-0,95); uso de corticosteroides prenatales (OR = 1,51; IC95%: 1,01-2,25); preeclampsia (OR = 0,73; IC95%: 0,56-0,95); oligohidramnios (OR = 1,57; IC95%: 1,17-2,10); peso al nacer < 2.500g (OR = 1.40; IC95%: 1,03-1,90); Apgar 5 minutos < 7 (OR = 2,63; IC95%: 2.21-3.14); intubación endotraqueal (OR = 1,95; IC95%: 1,31-2,91); uso de surfactante (OR = 0,54; IC95%: 0,43-0,69). La muerte durante el cuidado en una UCIN está determinada por las condiciones durante el embarazo, el parto y el recién nacido.

Este estudo pretendeu determinar os fatores associados à mortalidade intra-hospitalar, utilizando como variáveis explicativas as características individuais da mãe, da assistência ao pré-natal, parto e período neonatal e dos recém-nascidos internados em Unidades Neonatais de Alto Risco (UTIN) integrantes da Rede Norte-Nordeste de Saúde Perinatal no Nordeste do Brasil. Foi realizado estudo longitudinal, multicêntrico de base hospitalar. A população do estudo compreendeu 3.623 nascidos vivos internados em 34 UTIN. Após o ajuste para os três níveis hierárquicos do modelo de determinação do óbito em UTIN até o 27 o dia de vida, associaram-se: tipo de parto – cesariana (OR = 0,72; IC95%: 0,56-0,95); não uso de corticoide antenatal (OR = 1,51; IC95%: 1,01-2,25); pré-eclâmpsia (OR = 0,73; IC95%: 0,56-0,95); oligodramnia (OR = 1,57; IC95%: 1,17-2,10); peso ao nascer < 2.500g (OR = 1,40; IC95%: 1,03-1,90); escore de Apgar 5 o minuto < 7 (OR = 2,63; IC95%: 2,21-3,14); uso de tubo endotraqueal (OR = 1,95; IC95%: 1,31-2,91); não uso de surfactante (OR = 0,54; IC95%: 0,43-0,69). O óbito em UTIN é determinado pelas condições assistenciais à gestação, parto e recém-nato.

This study aimed to identify factors associated with in-hospital mortality in High-Risk Neonatal Units (NICU) belonging to the North-Northeast Perinatal Health Network in Northeast Brazil. The explanatory variables were individual maternal characteristics, prenatal care, childbirth and neonatal care, and infant characteristics. This was a longitudinal, multicenter hospital-based study. The study population consisted of 3,623 live born infants admitted to 34 NICUs. After adjusting for the three hierarchical levels in the model for determination of death in the NICU up to the 27 th day of life, the following showed statistically significant association: type of delivery – cesarean section (OR = 0.72; 95%CI: 0.56-0.95), non-use of prenatal steroids (OR =1.51; 95%CI: 1.01-2.25), preeclampsia (OR = 0.73; 95%CI: 0.56-0.95), oligohydramnios (OR = 1.57; 95%CI: 1, 17-2.10), birth weight < 2500g (OR = 1.40; 95%CI: 1.03-1.90), 5-minute Apgar score < 7 (OR = 2.63; 95%CI: 2.21-3.14), endotracheal intubation (OR = 1.95; 95%CI: 1.31-2.91), and non-use of surfactant (OR = 0.54; 95%CI: 0.43-0.69). Death during NICU care is determined by conditions of the pregnancy, childbirth, and the newborn.

Este estudio tuvo como objetivo determinar los factores asociados a la mortalidad hospitalaria, utilizando como variables explicativas las características individuales de la madre, la atención prenatal, el parto y los bebés recién nacidos internados en Unidades Neonatales de Alto Riesgo (UCIN), miembros de la red norte-noreste de salud perinatal en el noreste de Brasil. Fue realizado estudio longitudinal, multicéntrico basado en el hospital. La población de estudio incluyó 3.623 nacidos vivos admitidos en 34 UCIN. Después de ajustar los tres niveles jerárquicos para la determinación del modelo de muerte en la UCI neonatal hasta los 27 días de vida, se les asociaba un tipo de parto: cesárea (OR = 0,72; IC95%: 0,56-0,95); uso de corticosteroides prenatales (OR = 1,51; IC95%: 1,01-2,25); preeclampsia (OR = 0,73; IC95%: 0,56-0,95); oligohidramnios (OR = 1,57; IC95%: 1,17-2,10); peso al nacer < 2.500g (OR = 1.40; IC95%: 1,03-1,90); Apgar 5 minutos < 7 (OR = 2,63; IC95%: 2.21-3.14); intubación endotraqueal (OR = 1,95; IC95%: 1,31-2,91); uso de surfactante (OR = 0,54; IC95%: 0,43-0,69). La muerte durante el cuidado en una UCIN está determinada por las condiciones durante el embarazo, el parto y el recién nacido.

A síndrome de Bart é caracterizada pela tríade de manifestações clínicas: epidermólise bolhosa, aplasia de cútis e anormalidades ungueais. Presume-se que a ausência congênita de pele segue as linhas de Blaschko. O tratamento visa a evitar infecções secundárias. O prognóstico é bom e depende da cicatrização das bolhas.

Bart's syndrome is characterized by three clinical manifestations: epidermolysis bullosa, congenital absence of skin, and nail abnormalities. It is believed that congenital skin absence follows the patterns of Blaschko's lines. Treatment seeks to prevent secondary infection. Prognosis is favorable and depends upon the healing of lesions.